1、病罕包含肢端肥大症

是见病脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，类型成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，病罕包含面部皮肤纹理增粗，见病皱纹加深，类型鼻唇沟增宽，病罕包含舌、见病嘴唇变厚。类型同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，病罕包含寿命缩短。见病发病率6～18人/百万。类型

2、病罕包含白化病

是见病由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，类型从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

3、苯酮尿症

缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。

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