羊膜穿刺术是羊膜羊膜有作用最常用的侵入性产前诊断技术。医生可以通过服用羊水提取胎儿的穿刺穿刺皮肤、胃肠道、羊膜羊膜有作用泌尿道等游离细胞，穿刺穿刺并利用这些游离细胞进一步分析胎儿染色体是羊膜羊膜有作用否异常。

手术通常在16至22周进行，穿刺穿刺此时羊水中活细胞的羊膜羊膜有作用比例相对较高。羊水的穿刺穿刺提取主要是分析胎儿的染色体成分，其中最重要和最常见的羊膜羊膜有作用是唐氏综合症。一些单基因疾病，穿刺穿刺如B型海洋贫血、羊膜羊膜有作用血友病等，穿刺穿刺也可以通过测试羊水细胞中的羊膜羊膜有作用基因（DNA组成）来诊断。

1、穿刺穿刺产前诊断遗传病

沉淀的羊膜羊膜有作用羊膜细胞直接从DNA中提取并通过标记的特异性探针检测，并且可以发现待测基因的存在或不存在，部分缺失或突变。

2、先天性代谢异常

培养羊水细胞并测定各种酶，以确定胎儿是否患有代谢疾病。

3、羊水细胞染色质检查

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